病人在20多年后把孩子送到同一个遗传咨询师那里，因为照顾得特别好
"...我有百分之百的信心，我今天甚至不会在这里, 或者像我这么健康, 如果不是因为我从遗传咨询中得到的信息."
2021年11月, 南希·佩特鲁切利正在回顾她即将到来的病人时间表, 她认出了一个再熟悉不过的姓.
我想，会不会是?”
Karmanos癌症研究所的主任和高级遗传顾问 癌症遗传谘询给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)我检查了新病人的病历. 她发现病人的母亲也是她20多年前的病人.
佩特鲁塞利说:“图表中甚至有一封信是我在1998年写给那位母亲的。.
那封信是写给詹妮弗·特劳布的, 她找彼得鲁切利为她已经成年的女儿提供遗传咨询.
佩特鲁塞利是在特劳布刚开始做遗传咨询师的时候认识她的. 特劳布是一位年轻的妻子和两个孩子的母亲. 因为特劳布有明显的乳腺癌和卵巢癌家族史, 回到她的曾祖母, 她的医生建议她去做遗传咨询.
“我的妈妈, 她的两个姐妹, 我的外祖母, 母亲的曾祖母, 我的一个姐妹都患有乳腺癌或卵巢癌,特劳布解释道. “除了我妹妹和我的一个姨妈, 她们都死于乳腺癌或卵巢癌.”
南希·佩特鲁切利，硕士，CGC
特劳布的基因检测显示，她的BRCA1基因突变呈阳性, 这会增加她患癌症的风险吗. BRCA1代表乳腺癌基因1，每个人都有两个拷贝，就像BRCA2基因一样. 当一个人的BRCA基因突变检测呈阳性时, 与没有基因突变的人相比，他们患乳腺癌和卵巢癌的风险要高得多. 其他与BRCA基因相关的癌症包括男性乳腺癌, 前列腺癌, 胰腺癌和黑色素瘤.
“1998年，我二十五六岁. 我刚生下我的女儿. 得知我是阳性的，真是毁灭性的打击. 今天，这个消息不再是死刑判决，但当时没有人真正知道该怎么做. 癌症基因检测是如此新颖，”特劳布表示.
Petrucelli解释说，针对BRCA基因的癌症基因检测始于20世纪90年代中期左右, 就在特劳布成为她病人的前几年. 特劳布将此归功于指导, 彼得鲁切利提供的信息和资源帮助她做出了艰难的决定，在1999年接受了完全子宫切除术(切除子宫)和卵巢切除术(切除卵巢). 2000年，特劳布接受了预防性双侧乳房切除术. 预防性双侧乳房切除术可以是全乳切除术, 两个乳房都被切除了, 包括乳头, 或者保留乳头的乳房切除术, 外科医生切除尽可能多的乳房组织, 离开乳头.
什么是遗传咨询和检测?
医生会因为个人或家族癌症病史或两者兼而有之而推荐患者进行遗传咨询. 佩特鲁切利说，癌症的发展大约有10%与基因有关. 这意味着癌症的发展不是偶发的，而是由于家庭中的基因突变.
“患有遗传性癌症的人, 正如给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)所说的, 是否因为遗传的基因突变而在一生中患某种癌症的风险明显更高,彼得鲁塞利说. “患者会被介绍给遗传咨询师，他会评估家族史，并确定家族中的癌症是否可能是遗传性的. 给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)把这个过程称为风险评估. 给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)正在寻找遗传性癌症的某些线索或危险信号.”
彼得鲁切利说，遗传咨询师随后会与患者讨论家族史，并决定是否需要进行检测. 如果需要测试, 遗传咨询师帮助促进样本收集, 可以是血液，也可以是唾液, 然后将样本送到实验室进行基因分析.
“当癌症基因正常工作时，它们在给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)的身体中起着非常重要的作用, 防止给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)患上某些癌症,她总结道。. “测试是为了确保基因内没有突变导致基因不起作用.”
一次深刻的体验是循环往复的
考虑到我有患乳腺癌和卵巢癌的风险, 以及我家族中这两种癌症的患病率, 我有百分之百的信心，我今天甚至不会在这里, 或者像我这么健康, 如果不是因为我从遗传咨询中得到的信息. 我觉得这真的是一个深远的影响，”特劳布表示.
其影响确实是深远的. 从手术中恢复后, 特劳布回到了大学, 2006年，她获得了营养学学士学位. 她开始了注册营养师(RDN)的职业生涯。, 专门从事癌症预防的营养支持，并通过营养降低患癌症的风险.
“我想帮助其他人了解营养在帮助降低患癌症风险方面的作用和重要性,”她说。.
尽管在特劳布的检查和手术完成后，他们失去了联系, 她和彼得鲁切利从来没有忘记过对方.
“我记得她，因为当我不得不告诉她她的BRCA1基因突变呈阳性时, 这真是太感人了. 给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)年纪相仿，给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)一见如故，那次谈话让我久久不能忘怀. 她对我的影响很大，”彼得鲁切利回忆道.
特劳布记得，在她决定接受手术时，彼得鲁切利“超越了”地帮助和支持她, 这是她一生中最具挑战性的决定之一. 当特劳布的成年子女需要基因咨询时, 她知道她想让彼得鲁切利处理他们的案子. 彼得鲁切利在2021年11月和2022年1月分别为特劳布的女儿和儿子提供了检测建议和便利.
“我很感激我有过接受检测的经历，并且能够为此做些什么. 我很感激我可以用我的职业经验帮助别人，甚至指导我的女儿(她也是BRCA1阳性)通过她的研究和做出她的决定,特劳布说.
她也很感激与佩特鲁塞利重新建立了联系. 事实上, 特劳布提名佩特鲁切利获得“遗传咨询之心奖”, 是由国家遗传顾问协会赞助的. 该奖项颁发给杰出的遗传咨询师，他们为处理重大健康挑战的家庭提供了特殊和不可替代的护理.
佩特鲁塞利说:“詹妮弗以这种方式向我致敬，作为一名专业人士，这真的很特别. “它给了我每天所做的事情目标. 这是非常令人满意和验证的.”
如果你有以下情况，可以考虑进行遗传咨询:
- 几个亲属患有相同或相关的癌症.e.(同一侧有多名患有乳腺癌或结肠癌和子宫癌的亲属)
- 患有罕见或不寻常癌症的个人或家族病史, 比如男性乳腺癌, 卵巢癌或胰腺癌
- 患有一种以上癌症的亲属
- 个人或家族癌症病史，或两者兼而有之，年龄在50岁以下
虽然基因检测不需要医生转诊, 一些保险公司可能会要求保险公司推荐你. 大多数保险公司都包括基因检测. 你应该选择进行基因测试吗, 外部测试实验室将调查您的保险范围，并通知您任何自付费用.
卡尔玛诺斯在给大家科普一下OG体育中国官方网站(2023.3.1已更新词条)医疗保健中心的卡尔玛诺斯癌症网络中提供遗传咨询和测试. 要了解更多关于遗传咨询和测试，请访问 相关.org/genetics.
2008年的《基因信息非歧视法案》是一项联邦法律，旨在保护人们在健康保险和就业方面免受基于基因信息的歧视. 州法律也有同样的规定. 遗传咨询师可以在遗传咨询预约期间解决有关遗传歧视的任何问题.
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